ADEFHIC financiará la primera investigación de la Hipertensión Endocraneal Idiopática (HEI) que se realiza en España

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¡OBJETIVO CONSEGUIDO! Era uno de nuestros sueños y es una de las causas por las que nació ADEFHIC: la investigación de nuestra enfermedad. Tras la denegación de los fondos por la Junta de Castilla y León el proyecto fue presentado a nuestra Junta y, gracias a todos vosotros, ADEFHIC se encuentra en situación de poder financiar nuestra mayor meta: buscar una cura y que se conozca mejor nuestra enfermedad.

 

Un equipo dirigido por el Dr. Rodríguez Arias, jefe del servicio de Neurocirugía del  Hospital Clínico Universitario de Valladolid (HCUV), entre los que hay varios neurocirujanos del mismo hospital y genetistas del Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL), va a estudiar las variaciones genéticas que podrían desencadenar esta enfermedad. En concreto, según la memoria del estudio “Entre los mecanismos patogénicos implicados, se han señalado la alteración de la homeostasis hídrica en el LCR y la alteración de la compliance cerebral. Las acuaporinas 1 y 4 parecen ser las principales responsables del control de la recirculación del agua en el LCR y por otra parte, el colágeno 18 ha sido señalado como el elemento conectivo principal en el control de la compliance. El presente proyecto pretende identificar marcadores genéticos de riesgo de padecer HEI, con el fin de aclarar los mecanismos patogénicos y la implicación de los genes COL18A1, AQP1 y AQP4 en la patogénesis de la HEI.”

En el mismo estudio se la define así: “la hipertensión endocraneal idiopática (HEI) es una enfermedad rara de etiología desconocida que se caracteriza por un incremento de la presión intracraneal, por encima de 20 mm hg y que radiológicamente se caracteriza por la presencia de unos ventrículos colapsados.” Y se reconocen muchos de nuestros síntomas: “Los principales son cefalea, visión borrosa, zumbido en los oídos (tinnitus), mareo, visión doble (diplopía), náuseas y pérdida de visión. La etiología y la patogénesis de esta enfermedad es desconocida. Suele afectar a mujeres jóvenes y asociarse a enfermedades sistémicas tales como lupus eritematoso, enfermedades endocrinas o bien el consumo de fármacos”.

Para facilitar todo el proceso de extracción y centrifugado de las muestras, el Dr. Rodríguez Arias acudirá a la reunión anual que tendremos en Burgos el primer fin de semana de marzo y, allí mismo, realizarán las extracciones a todos los socios que acudan y que decidan colaborar en la investigación, como ya habréis comunicado a vuestras delegadas de zona. Los que no podáis acudir y sí queráis participar en el estudio también deberéis notificarlo para que el Dr. Rodríguez Arias busque alternativas para todos.

Otra noticia excepcional es que la Dra. Samsara López, colaboradora del Dr. Rodríguez Arias, va a realizar su tesis doctoral sobre nuestra enfermedad. Cuando se publique por fin se reconocerán todos nuestros síntomas y no será tan difícil diagnosticarla. Por ello, estamos ofreciendo un listado al equipo investigador con los nombres y datos de contacto de aquellos de vosotros que se han ofrecido a colaborar y os solicitarán resonancias, presiones de salida de punciones lumbares, tratamientos e intervenciones, etc.

Si tenéis cualquier duda, poneos en contacto con vuestra delegada de zona o por email. Y, una vez más, gracias a ADEFHIC por seguir #JuntosPorUnaCura