RETO #CADAGOTASUMA

Este año uno de los mayores objetivos de ADEFHIC es realizar una campaña a la que hemos llamado “Reto #CadaGotaSuma”. Con este reto pretendemos recaudar suficientes fondos económicos para poder financiar un estudio genético, en el que participen el mayor número de afectados posibles de Hipertensión Intracraneal Idiopática (HII).

Nuestra finalidad con este proyecto es avanzar en el conocimiento e investigación sobre esta patología, con la intención de aportar nueva información a los diferentes especialistas que tratan a los afectados y poder acortar el tiempo de obtención del diagnóstico. Datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) cifran en cuatro años el tiempo medio para ello, aunque en ADEFHIC hay muchos socios que datan de varios más. Cómo consecuencia, podemos ver un agravamiento significativo en el deterioro físico, psicológico y cognitivo de estos afectados, además de un aumento en el sufrimiento de dichos enfermos y sus familiares.

Actualmente la HII está infradiagnosticada, ya que no existen protocolos de atención a seguir ni conocimiento sobre tratamientos específicos o estudios actualizados. Habitualmente, los trastornos neurológicos presentan una clínica compleja y una elevada heterogeneidad genética. Las razones por las que se debe realizar el análisis de los genes se basan en la necesidad de conocer el origen de cualquier enfermedad (no solo las genéticas).

Cómo dato, el conocimiento de la base genética de una enfermedad permite:

1) Predecir la evolución de la enfermedad en los afectados; al conocer la base genética se puede esperar una evolución parecida a la de pacientes a diagnosticados con esta misma alteración.

2) Ofrecer tratamientos adecuados para equilibrar posibles defectos en genes. Además, debido a los avances en fármacos biológicos se podrían aportar soluciones factibles en un plazo indeterminado.

3) Posibilidad de estudiar a diferentes miembros de la familia, con el objetivo de saber si la transmisión de la patología es de generación en generación.

Por consiguiente, se puede aportar fiabilidad, claridad y eliminar incertidumbre con un estudio genético, el cual, requiere de un equipo de genetistas cualificados, tiempo para recabar la documentación y muestras, recursos para analizar los datos y, por tanto, un soporte económico importante. Para poder financiar por completo este análisis genético, lanzamos este reto que tiene como objetivo conseguir recaudar un mínimo de 70.000 euros y lograr nuestras mayores metas, que son: encontrar una posible cura y llegar a un mayor número de pacientes para mejorar la calidad de vida de los afectados de HII.

Para aportar vuestra gotita en esta campaña y apoyar nuestra causa, podéis hacerlo accediendo a este enlace dónde encontrareis diferentes plataformas y medios para poder realizar vuestro donativo.